Choose your language

Syndroom van Down

1 op de 650-1000 kinderen in de Westerse wereld heeft het syndroom van Down. Daarmee is downsyndroom de meest voorkomende genetische oorzaak van een verstandelijke beperking bij mensen. Downsyndroom wordt ook wel trisomie 21 genoemd, na de oorzaak, de triplicatie van chromosoom 21. In iedere cel bevinden zich drie kopiën van chromosoom 21, terwijl de rest van de bevolking er maar twee heeft. Dat extra chromosoom 21 leidt tot een scala aan effecten, waaronder de karakteristieke gezichtseigenschappen en het lagere IQ. 

 

Naam

Het syndroom van Down, of downsyndroom, is vernoemd naar de 19e-eeuwse Britse dokter John Langdon Haydon Down. Hij probeerde een classificatie op te stellen van het grote aantal verstandelijk gehandicapten die hij zag als 'medical superintendent' in het Earlswood Asylum for Idiots in Surrey, UK. In zijn verslaglegging ‘Observations on an Ethnic Classification of Idiots’ (1866) beschreef Down de kenmerken van de, zoals hij het noemde, 'grote Mongoolse familie'. Door zijn uitgebreide en duidelijke beschrijving werd mongolisme vanaf 1866 steeds vaker aangeduid als downsyndroom. Nu, zo'n anderhalve eeuw later, kloppen zijn observaties nog steeds behoorlijk, hoewel de door hem gebezigde terminologie niet meer van deze tijd is.

Meer weten over J.L.H. Down en zijn werk? Bezoek de Engelstalige website van The Langdon Down Museum of Learning Disability.

 

Oorzaak

In 1866 suggereerde John Down dat mongolisme te wijten was aan tuberculosis bij de ouders. Hij had het mis, maar het duurde bijna een eeuw om dit onomstotelijk te weerleggen. Pas in 1959, aan de andere kant van het Kanaal, bestudeerden Franse onderzoekers cellen van kinderen met Down. Onder de microscoop observeerden de onderzoekers Lejeune, Gauthier en Turpin een klein 47e chromosoompje in deze cellen, terwijl 46 het normale aantal is. Het was een belangrijke ontdekken, want hiermee toonden ze aan dat downsyndroom het gevolg was van een een genetische afwijking. Niet veel later, bleek dit kleine chromosoom een extra kopie van het chromosoom 21.

  • In 95% van de gevallen hebben mensen met downsyndroom een volledige trisomie 21, oftewel: drie volledige chromosomen 21, in vergelijking met twee kopiën daarvan bij de rest van de bevolking.

  • In 5% van de gevallen is er sprake van een gedeeltelijke (partiële) trisomie 21:

    • (1) Mozaiek downsyndroom: een deel van de lichaamscellen bevat drie chromosomen 21, maar niet alle cellen.

    • (2) Translocatie downsyndroom: twee kopiën van chromosoom 21 zijn aanwezig, plus een extra stukje van chromosoom 21 dat vastzit op een ander chromosoom.