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¿Por qué investigar el síndrome de Down?


La triplicación del cromosoma humano 21 (trisomía 21) es la causa del síndrome de Down. Como consecuencia, varios genes del cromosoma 21 están sobreexpresados, produciendo niveles más altos de proteínas específicas que, a su vez, conducen a las características típicas del síndrome de Down, tales como:
• Cambios en las dimensiones del cráneo y la cara, incluida una nariz más pequeña y hacia arriba, una frente más inclinada y ojos en posición más oblícua.
• Déficits de aprendizaje y memoria
• Demencia debida a la enfermedad de Alzheimer
 

Déficit innato de aprendizaje y memoria

Además de una apariencia característica, las alteraciones neurológicas también están presentes en el síndrome de Down. En particular, el coeficiente de inteligencia está reducido y existen déficits de aprendizaje y memoria. Aunque se observa una gran variación entre los individuos con síndrome de Down, la memoria verbal a corto plazo y la memoria explícita a largo plazo suelen estar alteradas.
 
Objetivos científicos:
• Identificar genes/proteínas sobreexpresados ​​y estudiar su efecto sobre el aprendizaje y la memoria
• Desarrollar tratamientos para restaurar el nivel de expresión normal de una o más proteínas
• Estudiar factores que no están directamente relacionados con el cromosoma 21 en el rendimiento cognitivo de individuos con síndrome de Down
 

Enfermedad de Alzheimer

Junto a estos déficits innatos, los individuos con síndrome de Down también tienen una gran posibilidad de desarrollar problemas de memoria más adelante en la vida. Aproximadamente el 50-70% de estas personas desarrollarán demencia debido a la enfermedad de Alzheimer. Este es un porcentaje extremadamente alto en comparación con la demencia en la población general: 2,9% (65-74 años), 10,9% (75-84 años) y 30,2% en personas no Down de 85 años o más (datos de "Alzheimer’s Disease Facts and Figures 2014", Alzheimer’s Association).
 
Objetivos científicos:
• Investigar los mecanismos subyacentes de la enfermedad de Alzheimer en el síndrome de Down
• Estudiar dianas específicas para retrasar o prevenir el inicio, ralentizar la progresión o tratar la enfermedad de Alzheimer