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Síndrome de Down

El síndrome de Down, presente en 1 de cada 650-1000 nacidos vivos en el mundo occidental, es la causa genética más común de discapacidad intelectual. El síndrome de Down también se conoce como trisomía 21, debido a su causa: la triplicación del cromosoma humano 21, que da como resultado una amplia gama de efectos, incluyendo una apariencia facial característica y un CI más bajo.
 

Nombre

El síndrome de Down debe su nombre al médico del siglo XIX John Langdon Haydon Down. El Dr. Down trató de clasificar una gran cantidad de discapacitados intelectuales que atendió en el "Earlswood Asylum for Idiots" en Surrey (Reino Unido), donde trabajó como director médico de 1855 a 1868. En su artículo "‘Observations on an Ethnic Classification of Idiots" (1866), Down dedica su atención especialmente a lo que él llama, "la gran familia de Mongolia". Casi un siglo y medio después, su descripción sigue siendo bastante precisa, aunque su terminología no se acepta hoy en día. Desde 1866 en adelante, el término "mongolismo" se fue abandonando progresivamente hasta imponerse la denominación actual de síndrome de Down.
¿Más información sobre J.L.H. Down y su trabajo? Visite la web del The Langdon Down Museum of Learning Disability.

 

Causa

En 1866, el Dr. Down sugirió que el síndrome de Down estaba causado por tuberculosis en los padres. Estaba equivocado, pero se tardó casi un siglo en refutar esta hipótesis definitivamente.

En 1959, al otro lado del Canal de la Mancha, investigadores franceses estudiaban células de niños con síndrome de Down. Bajo el microscopio, Lejeune, Gautier y Turpin observaron un pequeño cromosoma 47 en estas células, demostrando finalmente el origen genético del síndrome. Más tarde, este pequeño cromosoma resultó ser una copia adicional del cromosoma humano 21.

  • El 95% de las personas con síndrome de Down presenta una trisomía de cromosoma completo: tres copias del cromosoma 21 en comparación con dos copias en la población general.

  • El 5% de los casos de síndrome de Down se debe a trisomías parciales:

  1. Mosaico: parte de las células presentan tres copias del cromosoma 21, pero no todas.

  2. Translocación: están presentes dos copias del cromosoma 21, así como una parte adicional del cromosoma 21 que está unida a otro cromosoma.